Primer #trinxat de l’any 2.015 amb l’assistència d’una bona part de #trinxat-residents Artur Miró, Enric Queralt, Guillem Graell, Jaume Amat, Joan Castillo, Lluís Queralt i Xavier Menduiña i molts #trinxat-convidats Alex Catalan estudiant de medicina, Àlex López del Grup Xàtiva, Ariana Cornet de l’Hospital de Mollet, Carles Catalan empresari, Carles Loran i Marco Inzitari del Parc Sanitari Pere Virgili, Christian Segarra de Grupo Marmedsa, David Teixidó metge MFiC, Ivan Facerías comunicador, Juan Carlos Palacio metge del SEM, Lidia Evangelista metge del CAP Just Oliveras, Montserrat Caelles de El Tomb de Reus, Pere-Joan Cardona de Can Ruti, Riichi Ota estudiant de medicina i Sheila Romero metge.

El cor sovint no ens el sentim

Comencem la sessió amb una projecció de diapositives amb el ponent a peu dret on ens explica una sèrie de conceptes mèdics que, més o menys, vàrem entendre i que van servir per posar-nos en situació. En aquesta fase ens va fer veure com el cor és pot fer més eficient… es torna més gros, més gruixut, batega més lent. En poques paraules, funciona millor.

A Catalunya hi ha 3.500 morts sobtades cada any. Aquesta xifra és 10 cops superior al total dels morts per accidents de tràfic a les carreteres catalanes. En un cas de mort sobtada, si no es recupera el cor en 10 minuts, la defunció és segura i si l’atac esdevé al carrer, hi ha menys d’un 5% de possibilitat de salvar la vida.

Tota la recerca en mort sobtada té 20 anys. Durant molt de temps no es sabia el perquè hi havia gent jove que moria i, fins i tot, perquè membres d’una determinada família anaven morint un darrera de l’altre (a edats que en principi no els hi tocava). Des de llavors, i a grans trets, s’han documentat al voltant de 12 malalties, un centenar de gens i més de 10.000 mutacions involucrades en la mort sobtada.

Les malalties genètiques són diagnosticables mitjançant una prova d’imatge o per una prova elèctrica. Al laboratori es pot tant detectar si hi ha un defecte genètic com identificar si el gen funciona bé.

Eren una gran família de 2500 persones

En el seu cas particular, la major part dels descobriments desenvolupats venen de la col·laboració amb la gent mitjançant la seva comunicació dels símptomes de estar en un grup de risc per a continuació realitzar les corresponents visites seguides d’un estudi genètic i un intent de tractament.

De forma molt esquemàtica, en Ramon ens explica que hi ha quatre grans grups de malalties relacionades amb el cor: malalties elèctriques en un cor estructuralment normal, un cor més gruixut del compte, un sistema d’ancoratge defectuós que fa que el cor sigui més gros o més feble o problemes de comunicació/unió entre les cèl·lules. En qualsevol cas, queda molt de camí encara per recórrer.

En Ramon ens explica un dels casos que més repercussió mediàtica els va donar. Es tracta d’una família canària que van perdre un fill amb 12 anys, un altre amb 14 anys i un tercer, bessó del segon, amb 15 anys. Amb aquests antecedents, van investigar el municipi i van identificar fins 34 morts sense causa aparent (mort sobtada) de persones de menys de 35 anys. Un cop vist això es tractava de prioritzar l’estudi genètic o l’estudi mèdic tradicional. Finalment, per qüestions de rapidesa, es va decidir avançar en la identificació de la mutació genètica i aplicar el tractament a les persones que donessin positiu.

Després de totes les proves, es va veure que eren una gran família genètica 2500 persones i el tractament es va aplicar de forma preventiva a unes 200 persones (a qui posteriorment se’ls va fer l’estudi mèdic complert).

Prefereixo morir abans que deixar de nadar

El projecte MOSCAT revela que les malalties genètiques són responsables d’un terç de les morts sobtades inexplicades en la gent jove. Aquest projecte es du a terme gràcies a la col·laboració del Tribunal Superior de Justícia de Catalunya i l’Institut de Medicina Legal de Catalunya amb el Centre de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGI (Gencardio). D’aquesta forma, si una persona de menys de 50 anys fa una mort sobtada inexplicable, s’envia una mostra de sang seva i de la família a Gencardio que, després de l’estudi corresponent, ho casen tot i detecten si hi ha algun tema genètic. De totes les anàlisi que es realitzen anualment, al voltant d’un centenar donen positiu.

Un altre estudi que està liderant Gencardio és l’efecte de l’esport quan es supera el que es considera “normal”. Mitjançant la col·laboració d’esportistes que s’entrenen per a córrer carreres d’ultraresistència (com ara na Emma Roca o en Kilian Jornet) estan identificant les pautes d’estrès al que es sotmet al cor i al cos.

Segons en Ramon aquesta mena d’estudis són, en una part molt important, gràcies a la transferència tecnològica entre la privada i la pública i a l’abaratiment i potenciació de la capacitat de processament amb la utilització intensiva de la tecnologia: una anàlisi que fa 20 anys es feia de forma manual i que permetia com a màxim la lectura de 1000 bases d’ADN en sang es transforma en que avui en dia es pot fer una lectura de 100 milions de bases al dia en saliva… fet que abarateix de forma espectacular els costos. Unes dades molt significatives: la realització del genoma l’any 2.001 va tenir un cost de 3.000.000.000€ i ara el seu cost està al voltant de 3.000€.

Els herois també salven vides

Un altre dels projectes en que en Ramon està involucrat és el projecte “M’hi veig amb cor”. Segons les seves pròpies paraules “… neix amb la voluntat que qui cregui en l’esforç, la voluntat, l’optimisme, la disciplina i la perseverança com a motor per aconseguir un repte personal qualsevol, trobi una comunitat de gent que l’animi i recolzi al llarg del seu desenvolupament fins aconseguir-lo.” Per tal d’aconseguir-ho a animat a centenars de persones a compartir el seu repte personal a la plana de facebook.

Amb tot, si més no en la meva opinió, dos dels projectes dels quals està més orgullós en Ramon són els que tenen a veure amb la divulgació. “Girona territori cardioprotegit” i “Els herois salven vides.

“Girona territori cardioprotegit” consisteix en la disposició de tota una sèrie de desfibril·ladors per totes les comarques gironines, d’accés lliure, que permetin que es pugui realitzar una intervenció ràpida en el cas d’aturada cardíaca. L’objectiu és actuar com a primera força de xoc a l’espera que arribin els serveis d’assistència professional. De moment, es porten salvades 22 vides. LK

“Els herois salven vides” es un programa que vol assegurar-se que no hi ha cap estudiant que finalitza els estudis d’ESO a Girona sense tenir els coneixements bàsics, utilització del DEA i com fer un massatge cardíac, que es requereixen per a poder actuar en el cas que trobin persones inconscients o bé en parada cardíaca.